基因王国的编网者

——记柳州市优秀人才、市妇幼保健院医学遗传科主任蔡稔

人物简介

蔡稔，54岁，市妇幼保健院医学遗传科主任、新生儿疾病筛查中心主任。工作34年荣获国家科技成果二等奖、全国妇幼健康科学技术成果二等奖、广西科技成果三等奖等16项国家、自治区级的奖项。被评为广西卫生厅科技先进工作者、市政府第三批优秀青年科技人才、市第十批和第十二批拔尖人才。1994年加入中国农工民主党。

1月8日13时，记者在市妇幼保健院医学遗传科等候了3个多小时，还没有机会采访到本文的主人公——市妇幼保健院医学遗传科主任、新生儿疾病筛查中心主任蔡稔。

“医生，我们可以做第三代试管婴儿吗？”13时15分，上午特地从南宁赶来的80后小夫妻，你一句我一句向蔡稔发问。

“要看男女双方‘种子’有没有问题，再谈其他的，下午先去检查吧。”蔡稔言简意赅地回复。

“从上午8时不吃不喝地工作到现在，不饿吗？”等患者离开，记者才有机会采访。

“我一周只有星期二在总院出诊，特需专家诊疗费是30元，总要对得起挂号就诊的患者，只要还有患者愿意等待，我们多付出一点，耐心与他们交流、仔细查看病历材料，才能在医生与患者有限的对话里探寻到帮助患者的捷径。”蔡稔轻声细语地说，一如就诊时对每一名患者的语调。

此言不虚。就在两个半小时前，一位不善表达的农民走进诊室。

“医生我想开单为出生不到半月的儿子做新生儿检查。”左手拧住衣角须臾后，农民才喃喃地开口。

听闻此言，埋首于翻阅厚厚一摞报告单的蔡稔抬起头与他目光相接，如春风拂过般轻声询问：“孩子现在多少斤？睡眠和喂食都正常吗？是第几胎？……”

温婉而略带鼓励的交流方式，给这名略显紧张的就诊者带来丝丝安抚。

原来这名就诊者姓罗，家住鹿寨县平山镇屯秋村石盆屯，现年42岁的他日前喜添第三胎。这让他既欢喜又紧张。紧张的是，他曾花费数万元孕育的前两胎分别在一岁和半岁时不明原因夭折，文化程度不高的夫妻俩怕第三胎再生意外，听镇上亲戚的意见来市妇幼保健院问诊。

在出生缺陷三级防治领域深耕细作34年的蔡稔意识到，罗先生夫妇可能是隐性遗传病基因携带者。详细了解就诊宝宝和家庭病史情况、宝宝与父母是否做过基因筛查等情况后，不爱唠叨的蔡稔此刻反复叮嘱罗氏夫妇：尽早到医院做基因检查。

“每一个宝宝都是父母的心头肉，父母都希望孩子健康快乐茁壮成长，出生缺陷三级防治工作实则是为婚育家庭织起一张优生优育的保护网，降低诸如重型地贫患儿出生率，为家庭及社会减轻因病致贫的负担，要知道，抚养一名重型地贫患儿，其父母仅是治疗费用年支出可达4万至5万元，随着孩子成长，各项费用支出令绝大多数家庭无法承受。很多家庭出现因抚养重型地贫患儿致贫、返贫、家庭破裂的不幸。更为残酷的是，不少重度地贫患儿均在幼年死亡。这个结果无论是对家庭还是对社会，都是沉重的负担和打击。”蔡稔说道。

在蔡稔的大力倡导下，经医院领导支持，1993年，市妇幼保健院在全区医疗机构中创建第一个“遗传优生科”院一级科室（现为医学遗传科），1994年在全区率先建立厅市级“新生儿疾病筛查中心”；1995年在全区创新开展婚检人群地中海贫血携带者筛查、地中海贫血分子流行病学及人群干预的研究。这使我市出生缺陷三级防控工作走在全区前列，推动全区出生缺陷三级防控工作全面开展，更为全国地中海贫血高发区的三级干预提供示范。

“经过多年知识普及，携带地贫基因几近25%的广西人也日益重视地贫筛查，可基层始终是地中海贫血群体干预的实战战场，提供群众通俗易懂的科普知识是我们提供预防干预措施的关键。”在基层培训时，这句话时常挂在蔡稔嘴边。

2018年4月对蔡稔来说是一个记忆深刻的春天。

融安县泗顶镇一孕妇身怀重型α地中海贫血胎不愿意引产。县、镇医院和村干部轮番上门动员，均遭到孕妇及其家人的拒绝，无功而返。

远在百公里之外的蔡稔接到任务，即刻驱车前往孕妇家守株待兔做“说客”。

“阿妹，胎儿继续发育，会出现宫内重度缺氧水肿导致死胎、死产，还可能危及大人生命，你还年轻，养好身体还可再生个健康娃娃。”静候一天的蔡稔结合孕妇情况分析，赢得孕妇及家人认可，成功阻止这例重型地贫儿的出生，消除孕产妇死亡的隐患。

至今，通过蔡稔及团队的努力，已阻止全市近2000例重型地贫患儿出生。蔡稔说，将为众人编织奥秘无穷的优生优育网，不断使这张网更结实、更宽厚。

                                   细心的蔡稔在诊室检查新生儿。